Куда ведет эволюция человека?

Грозит ли человечеству генетическая деградация? Посмотрим, что об этом думает современная наука.

Эволюция вида происходит в течение периода времени, превышающего срок жизни одного поколения, и заключается в изменении наследуемых черт организма.

Основные механизмы, «движущие силы», эволюции:

• Мутаногенез
• Отбор
• Генетический дрейф

Спонтанный мутагенез – это естественное явление, которое происходит с постоянной скоростью. Случайные мутации постоянно происходят в геномах всех организмов. Эти мутации создают генетическую изменчивость. Мутации — изменения в последовательности ДНК. Они могут быть вызваны радиацией, вирусами, транспозонами, мутагенными веществами, а также ошибками, происходящими во время репликации ДНК или мейоза.

Разные организмы отличаются разной скоростью мутагенеза. На графике ниже видно, что у вирусов и прокариот, чем больше геном, тем ниже темп мутагенеза, тогда как у эукариот обратная зависимость. Главное, что тут можно увидеть — млекопитающие (к ним относятся и люди) характеризуются экстремально высоким числом мутаций на геном за поколение. Поэтому для них хороший отбор становится еще критичнее.

В недавнем исследовании «Parental influence on human germline de novo mutations in 1,548 trios from Iceland» анализировали тройки полных геномов — отца, матери и их детей. Они показали, что у каждого человеческого младенца в среднем 70 новых мутаций, из которых 80% вносит сперматозоид, и только 20% яйцеклетка. При этом чем старше мужчина, тем больше мутаций в его сперматозоидах — каждый год жизни отца добавляет примерно 1.5 мутации его детям. Возраст матери также влияет на число мутаций у потомства, но не так сильно: 0.37 дополнительных мутаций в год.

Значительная часть этих мутаций (90-95%) приходится на мусорную ДНК — они нейтральные и ни на что особо не влияют. Оставшиеся 5-10%, которые что-то изменят могут оказывать положительное воздействие (что крайне маловероятно) или отрицательное. То есть при рождении мы получаем 3-7 вредных мутаций. Это очень много.

Ослабление отбора вредных мутаций чревато вырождением. При этом в современном обществе постнатальный отбор отключен — в развитых странах детская смертность при рождении близка к нулю: рождаются дети и с большим количеством вредных мутаций, которые могут жить, оставлять потомство и дарить свои гены будущим поколениям. Из хороших вещей — остаётся пренатальный отбор, пока ещё человечество не заботится о каждой зиготе и молодом эмбрионе, и самые тяжелые мутации отсеиваются.

В исследовании «Advanced paternal age is associated with impaired neurocognitive outcomes during infancy and childhood» были проанализированы нейрокогнитивные показатели на выборке из 33 тысяч детей в возрасте от 8 месяцев до 7 лет. Были проведены 6 тестов — на моторику, IQ, блочную сортировку и понимание прочитанного. Ученые попытались выявить влияние только возраста родителей — были внесены поправки на социоэкономический статус, расу, возраст и пол ребенка и другие. Результаты показали, что большинство показателей снижается с возрастом отца, но не матери. При этом также можно заметить, что слишком юный возраст матери также отрицательно влияет на показатели ребенка. Почему так может получаться будет рассказано позже.

Эволюция посредством естественного отбора — это процесс, при котором закрепляются мутации, увеличивающие приспособленность организмов. Организмы с наследственными чертами, которые дают им конкурентное преимущество, имеют большую вероятность передать их своим потомкам, чем организмы с наследственными чертами, не имеющими подобного преимущества. То есть, если какая-либо аллель увеличивает приспособленность организма больше, чем другие аллели этого гена, то с каждым поколением доля этой аллели в популяции будет расти.

Как отбор влияет на признаки успешности людей? Тема не очень политкорректная для современной науки, но некоторые статьи найти можно. Так, в статье "Fertility trends by social status" показано, что примерно до середины 19 века был положительный отбор по признакам — то есть, у «успешных» людей было больше детей, но потом пошел отрицательный отбор. На графике это момент когда прямая аппроксимации пересекает ноль. Это значит, что у людей с худшим образованием, или более плохим экономическим положением рождается детей столько же, или больше детей, чем у элит.

Причины этого явления довольно очевидные — к середине 19 века прошла Промышленная революция, активное развитие медицины и гигиены, появление антибиотиков. С другой стороны появляется первая социальная поддержка со стороны государства — пенсии, пособия по инвалидности и т.д. До зрелого возраста начинают выживать почти все дети, вне зависимости от статуса родителей. Также появляются средства планирования семьи, которыми активно пользуются успешные люди в отличии от плебса.

В другой совсем новой статье 2019 года "Human genealogy reveals a selective advantage to moderate fecundity" исследователи анализировали церковные записи доиндустриального Квебека. Они отличаются своей полнотой и тем, что дошли до нас в своём полном собрании, что позволяет провести подробный анализ рождаемости у разных людей. Главным признаком для анализа они выбрали количество недель со свадьбы до рождения первого ребенка для 17 и 18 веков.

Главный результат полученный при анализе — в этом доиндустриальном обществе отбор способствовал людям с не самой высокой плодовитостью. У таких людей было меньше детей, но больше внуков и правнуков. Причина была по видимому в «повышенном качестве» потомства менее многодетных родителей. Их дети были грамотнее и имели большую вероятность вступить в брак. Как видно из графиков, чем меньше время между свадьбой и рождением первенца — тем детей будет больше, но количество праправнуков меняется нелинейно.

Но, в современном мире ситуация изменилась. Было несколько научных работ, где изучали удобный фенотипический признак — число лет потраченных человеком на учебу (уровень образования) и как он связан с генотипом. Оказалось, что уровень образования это хорошо наследуемый признак. В работе 2013 года исследовалась выборка из 126 тысяч людей и было выявлено три гена, связанных с уровнем образования. В 2016 году было исследовано 293 тысячи людей и выявлено 74 гена (в том числе и те три из работы 2013 года.) Все они по отдельности влияют слабо — эффект каждого гена объясняет лишь 0.01-0.04% вариабельности по исследуемому признаку, но все вместе оказывают заметное влияние на вероятность получения образования.

Выделив этот набор генов ученые начали смотреть, на какие еще признаки они влияют. Оказалось, что они также связаны с увеличенным внутричерепным объемом, пониженной вероятностью получения болезни Альцгеймера, улучшенной когнитивной деятельностью (чуть-чуть умнее), а также с пониженной вероятностью невротизма (перепады настроения), а также меньшим индексом массы тела и большим ростом.

Среди этих 74 генов резко повышена доля генов, участвующих в развитии и работе мозга. Мутации в них часто ведут к умственной отсталости, уменьшению объема мозга, повышают риск болезни Альцгеймера и т.д. Одни из них экспрессируются в развивающемся мозге у эмбрионов, регулируя деление клеток — предшественников нейронов, миграцию молодых нейронов и рост неокортекса, другие играют роль в синаптической нейропластичности в течение всей жизни. Результаты выглядят логично — индивиды с развитым мозгом будут проявлять больше склонности к учебе.

В исследовании 2017 года "Selection against variants in the genome associated with educational attainment" изучали данные 110 тысяч исландцев родившихся между 1910 и 1975 годами. Они смогли показать, что средний полигенный индекс уровня образования падает со временем в исландской популяции.

Также они показали, что люди, обладающие высокой врожденной предрасположенностью к получению хорошего образования, рожают гораздо меньше детей до 30 лет. После 30 лет они начинают рожать больше, но основной репродуктивный возраст пропущен и догнать по количеству детей людей, с плохой предрасположенностью к хорошему образованию, они уже не могут. Поэтому суммарный эффект этих генов на фертильность — сильно отрицательный.

Индивидуальные вклады большинства генов в вариабельность по уровню образования очень малы — для их изучения нужны выборки большего размера. Но некоторые аллели авторы отметили. Например, один вариант полиморфного локуса rs192818565 негативно влияет на уровень образования. При этом он подвергает положительному отбору — достоверно коррелирует с большим количеством детей и ранним началом деторождения. Также присутствие этого аллеля коррелирует с невротизмом и уменьшенным объёмом черепной коробки.

Как влияют «гены образования» на репродуктивность? 2% женщин с самым низким полигенным индексом начинают рожать на 2-3 года раньше и в итоге оставляют на 0.5 ребенка больше, чем 2% женщин с самым высоким индексом. Вроде бы немного, но через 500 лет с такой скоростью средний IQ снизится на 15 баллов, а через 1000 — на 30. Это очень много

Таким образом:

• В современных человеческих популяциях уровень полученного образования обладает высокой наследуемостью.
• Образование, как правило, отрицательно коррелирует с дарвиновской приспособленостью: образованные люди хуже размножаются. Это указывает на возможный отбор против «генов образования». В современном мире количество детей не зависит от их качества, выживают все.
• Исследование 2017 года, основанное на данных по 110 тысяч исландцев родившихся между 1910 и 1975 годами, показало, что «гены образования» действительно подвергаются отрицательному отбору.
• Эти аллели, многие из которых также коррелируют с повышенным интеллектом, хорошим здоровьем и долгой жизнью, снижают приспособленность независимо от того, реализовал ли человек обусловленную ими склонность к получению хорошего образования.

Социально-культурное развитие пока с лихвой компенсирует этот тренд. Существует эффект Флинна — статистический феномен, выражающийся в постепенном повышении показателей коэффициента интеллекта (IQ) с течением лет как в отдельных странах, так и в целом по миру.

Проведенные после 2000 года исследования показали спад эффекта Флинна — рост IQ замедляется, прекращается или даже сменяется спадом. Так, проведенное в 2004 году исследование данных об IQ норвежских призывников показало, что после середины 1990-х годов рост остановился и сменился небольшим спадом; работы Тисдейла и Оуэна, проведенные в 2005 и повторно в 2008 годах, продемонстрировали, что результаты тестов на IQ датских призывников росли с 1959 по 1979 годы на 3 пункта в десятилетие, за десятилетие 1979—1989 годов выросли только на 2 пункта, за 1989—1998 годы — на 1,5 пункта и за 1998—2004 годы понизились на те же 1,5 пункта.

Что же делать, авторы идиократии оказались правы? Существует две проблемы — накопление вредных мутаций из-за ослабевающего очищающего отбора и отрицательный отбор против генов, способствующих развитию когнитивных способностей, образованию и успеху. Как с ними можно бороться? Можно вспомнить опыт спартанцев и третьего рейха, но в современном мире такие методы считаются варварскими и избавляться никто от детей с ошибками в геноме не будет. Тогда нам нужно развивать биотехнологии.

С первой проблемой позволяют справиться всеобщее ЭКО с отбором эмбрионов, а также точечное редактирование геномов эмбрионов. Вторая проблема также решается этими методами, но также необходимо развитие технологий, позволяющих безопасно и эффективно размножаться в позднем возрасте. К сожалению, все эти технологии тормозятся ограничениями как государственными, так и культурными — как пример, можно вспомнить как технологии лечения митохондриальных болезней 24 года идут к легализации — с 2001 года ученым приходится искать страны, где применение безопасных биотехнологий не запрещено и пытаться не попасть под гнев журналистов, кричащих о «первых ГМ-детях» и возрождении евгеники.